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Trait

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Résumé

Aussi appelé
Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Système corporel
Abnormality of the nervous system

23 gènes associés à Neurofibrillary tangles

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Neurofibrillary tangles est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
APOEapolipoprotein EToujoursDans 3 affections
MAPTmicrotubule associated protein tauToujoursDans 2 affections
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyToujoursDans 1 affection
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CToujoursDans 1 affection
APPamyloid beta precursor proteinTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
PSEN1presenilin 1Très souvent (80–99 %)Dans 3 affections
PSEN2presenilin 2Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SORL1sortilin related receptor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Très souvent (80–99 %)Dans 3 affections
PLA2G6phospholipase A2 group VISouvent (30–79 %)Dans 2 affections
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7Non signaléDans 1 affection
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BNon signaléDans 1 affection
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseNon signaléDans 1 affection
GRNgranulin precursorNon signaléDans 2 affections
ITM2Bintegral membrane protein 2BNon signaléDans 1 affection
MPOmyeloperoxidaseNon signaléDans 1 affection
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Non signaléDans 1 affection
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Non signaléDans 1 affection
PLAUplasminogen activator, urokinaseNon signaléDans 1 affection
PRNPprion protein (Kanno blood group)Non signaléDans 1 affection
TMEM106Btransmembrane protein 106BNon signaléDans 1 affection
VCPvalosin containing proteinNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Cerebral inclusion bodies

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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