Abnormal shape of long bone

17 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

• CystinosisReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
• Frontotemporal DementiaReads 3 of these genesHNRNPA1HNRNPA2B1VCPAbout this report →
• Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL11A2About this report →
• Distal MyopathiesReads 3 of these genesHNRNPA1HNRNPA2B1VCPAbout this report →

Every condition report

9 gènes associés à Abnormal shape of long bone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of long bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

• Abnormality of the wide portion of a long bone95 gènes
• Abnormal shape of end part of bone90 gènes
• Short long bone78 gènes
• Abnormal morphology of ulna50 gènes
• Slender long bone47 gènes
• Abnormal shape of shaft of long bone15 gènes
• Thickened cortex of long bones10 gènes
• Broad long bones9 gènes
• Abnormal humerus morphology7 gènes
• Phocomelia7 gènes
• Crumpled long bones6 gènes
• Overtubulated long bones6 gènes
• Pseudoarthrosis4 gènes
• Increased density of long bones2 gènes
• Melorheostosis2 gènes
• Periosteal thickening of long tubular bones2 gènes
• Protuberances at ends of long bones2 gènes
• Bent long bone1 gène
• Bowdler spurs1 gène
• Long-bone fracture

Traits plus généraux

D'où viennent ces informations

• La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.