Trait
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Résumé
- Aussi appelé
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à Urinary bladder sphincter dysfunction
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Urinary bladder sphincter dysfunction est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RTN2reticulon 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETXsenataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN3ataxin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Non signalé | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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