Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test58 gènes associés à Falls
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Falls est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CERS1ceramide synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Toujours | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Toujours | Dans 5 affections |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Toujours | Dans 1 affection |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUX2cut like homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 18 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL40kelch like family member 40 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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