Caractéristiques

Caractéristiques liées à TPM2

tropomyosin 2

La Human Phenotype Ontology associe 183 caractéristiques à TPM2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TPM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint contracture	Toujours
Neck muscle weakness	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Souvent (30–79 %)
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Central core regions in muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Souvent (30–79 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Souvent (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Souvent (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Parfois (5–29 %)
Difficulty running	Parfois (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Parfois (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Parfois (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Parfois (5–29 %)
Fiber type grouping	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)
Decreased hip abduction	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Stiff shoulders	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb muscle weakness	Toujours
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Très souvent (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Très souvent (80–99 %)
Inward turned thumb	Très souvent (80–99 %)
Overlapping fingers	Très souvent (80–99 %)
Absent distal interphalangeal creases	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Fused ankle bones	Souvent (30–79 %)
Limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Rocker bottom foot	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the wrist	Souvent (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Hip contracture	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Non signalé
Hand clenching	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Overlapping toe	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Motor delay	Toujours
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle movement	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Falls	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Schizophrenia	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Waddling gait	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Chewing difficulties	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Non signalé
Long nasal bridge	Non signalé
Receding chin	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Cor pulmonale	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Myofiber disarray	Parfois (5–29 %)
Reduced systolic function	Parfois (5–29 %)
Sinus tachycardia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Central hypoventilation	Parfois (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	Parfois (5–29 %)
Low blood oxygen level	Parfois (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Parfois (5–29 %)
Reduced vital capacity	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor appetite	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Parfois (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Souvent (30–79 %)
Round ear	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)
Low-set ears	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Slender build	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Souvent (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nemaline bodies	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TPM2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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