Trait
Abnormality of the hip bone
Nom clinique : Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the hips
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test31 gènes associés à Abnormality of the hip bone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the hip bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VDRvitamin D receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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