Trait

Abnormality of the pupil

Nom clinique : Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Aussi appelé: Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Système corporel: Abnormality of the eye

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20 gènes associés à Abnormality of the pupil

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the pupil est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
GPR143G protein-coupled receptor 143	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
PTENphosphatase and tensin homolog	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
MPZmyelin protein zero	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PMP22peripheral myelin protein 22	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CHN1chimerin 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KRT25keratin 25	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KRT71keratin 71	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KRT74keratin 74	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LIPHlipase H	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SALL4spalt like transcription factor 4	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
STIM1stromal interaction molecule 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of the iris

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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