Trait
Intussusception
An abnormality of the intestine in which part of the intestine invaginates (telescopes) into another part of the intestine.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test10 gènes associés à Intussusception
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Intussusception est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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