Trait
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Résumé
- Aussi appelé
- Macrocephaly, postnatal
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Postnatal macrocephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| AQP4aquaporin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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