Trait
Hamartoma
A disordered proliferation of mature tissues that is native to the site of origin, e.g., exostoses, nevi and soft tissue hamartomas. Although most hamartomas are benign, some histologic subtypes, e.g., neuromuscular hamartoma, may proliferate aggressively such as mesenchymal cystic hamartoma, Sclerosing epithelial hamartoma, Sclerosing metanephric hamartoma.
Résumé
- Système corporel
- Abnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test11 gènes associés à Hamartoma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hamartoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Toujours | Dans 2 affections |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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