Trait
Optic nerve issue
Nom clinique : Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Optic nerve issue
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Optic nerve issue est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOCmyocilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYRtyrosinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Damaged optic nerve64 gènes
- Abnormal optic disc morphology37 gènes
- Optic neuritis22 gènes
- Optic nerve compression16 gènes
- Leber optic atrophy13 gènes
- Optic nerve dysplasia11 gènes
- Morning glory anomaly7 gènes
- Optic nerve misrouting5 gènes
- Absent/small optic nerve2 gènes
- Abnormal optic chiasm morphology1 gène
- Marcus Gunn pupil1 gène
- Optic pit1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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