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Trait

Shagreen patch

A plaque representing a connective-tissue nevus. Connective tissue naevi are uncommon skin lesions that occur when the deeper layers of the skin do not develop correctly or the components of these layers occur in the wrong proportion. Shagreen patches are oval-shaped and nevoid, skin-colored or occasionally pigmented, smooth or crinkled. The word shagreen refers to a type of roughened untanned leather.

HPO HP:0009721

Résumé

Système corporel
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

5 gènes associés à Shagreen patch

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Shagreen patch est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
IFNGinterferon gammaSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
PTENphosphatase and tensin homologSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TSC1TSC complex subunit 1Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
TSC2TSC complex subunit 2Souvent (30–79 %)Dans 3 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Connective tissue nevi

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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