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Trait

Stomach hernia

Nom clinique : Hiatus hernia

The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.

HPO HP:0002036

Résumé

Aussi appelé
Hiatal hernia
Système corporel
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

39 gènes associés à Stomach hernia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Stomach hernia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GLRBglycine receptor betaToujoursDans 2 affections
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ADAMTSL2ADAMTS like 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GLRA1glycine receptor alpha 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GPHNgephyrinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SLC6A5solute carrier family 6 member 5Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
TCF4transcription factor 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ATP7AATPase copper transporting alphaSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
GON7GON7 subunit of KEOPS complexSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LAGE3L antigen family member 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MYH11myosin heavy chain 11Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NUP107nucleoporin 107Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NUP133nucleoporin 133Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
TP53RKTP53 regulating kinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TPRKBTP53RK binding proteinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
WDR73WD repeat domain 73Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
C1Rcomplement C1rParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL1A1collagen type I alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL5A1collagen type V alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 2 affections
COL5A2collagen type V alpha 2 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FBXO22F-box protein 22Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GLIS3GLIS family zinc finger 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MED12mediator complex subunit 12Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
TGFB3transforming growth factor beta 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZNF699zinc finger protein 699Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TRAF7TNF receptor associated factor 7Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Non signaléDans 1 affection
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Non signaléDans 1 affection
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNon signaléDans 1 affection
PORCNporcupine O-acyltransferaseNon signaléDans 1 affection
TNXBtenascin XBNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal stomach morphologyHernia

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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