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Trait

Long thumb

Length of the thumb is greater than normal.

HPO HP:0032524

Résumé

Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

8 gènes associés à Long thumb

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Long thumb est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorToujoursDans 1 affection
RECQLRecQ like helicaseToujoursDans 1 affection
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TBC1D24TBC1 domain family member 24Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MED12mediator complex subunit 12Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NPR3natriuretic peptide receptor 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the thumb

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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