Trait
Bladder exstrophy
Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall.
Résumé
- Aussi appelé
- Ectopia vesicae
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bladder exstrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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