Trait
Softening of the bones
Nom clinique : Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test26 gènes associés à Softening of the bones
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Softening of the bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GATMglycine amidinotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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