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Trait

Abnormal function of filtrating structures in kidney

Nom clinique : Renal tubular dysfunction

Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.

HPO HP:0000124

Résumé

Aussi appelé
Renal tubular defect
Système corporel
Abnormality of the genitourinary system

34 gènes associés à Abnormal function of filtrating structures in kidney

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal function of filtrating structures in kidney est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SLC5A2solute carrier family 5 member 2ToujoursDans 1 affection
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
GNASGNAS complex locusSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRMT5tRNA methyltransferase 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GCKglucokinaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
INSinsulinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialRarement (1–4 %)Dans 1 affection
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
ATP7BATPase copper transporting betaNon signaléDans 1 affection
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Non signaléDans 1 affection
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Non signaléDans 1 affection
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Non signaléDans 1 affection
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2Non signaléDans 1 affection
GATMglycine amidinotransferaseNon signaléDans 1 affection
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Non signaléDans 1 affection
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Non signaléDans 1 affection
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Non signaléDans 1 affection
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNon signaléDans 1 affection
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Non signaléDans 1 affection
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Non signaléDans 1 affection
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Non signaléDans 1 affection
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Non signaléDans 1 affection
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorNon signaléDans 1 affection
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase INon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal kidney function

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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