Trait
Advanced bone age
Nom clinique : Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Résumé
- Aussi appelé
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test68 gènes associés à Advanced bone age
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Advanced bone age est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Toujours | Dans 1 affection |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| EEDembryonic ectoderm development | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| GUSBglucuronidase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| INSRinsulin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEPleptin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEPRleptin receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 28 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF135ring finger protein 135 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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