Trait
Bone marrow failure
Nom clinique : Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Résumé
- Aussi appelé
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test75 gènes associés à Bone marrow failure
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bone marrow failure est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Toujours | Dans 1 affection |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Toujours | Dans 3 affections |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Toujours | Dans 3 affections |
| PDCD1programmed cell death 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Toujours | Dans 1 affection |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| THPOthrombopoietin | Toujours | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Toujours | Dans 6 affections |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Toujours | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FANCD2FA complementation group D2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRF1perforin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TERCtelomerase RNA component | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GATA1GATA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 35 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SRP72signal recognition particle 72 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR8toll like receptor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR19WD repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPA1replication protein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS14ribosomal protein S14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CASP10caspase 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FASLGFas ligand | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Non signalé | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines