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Gène

GCM2

GCM transcription factor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p24.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 8,8 kb
Protéine
506 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
hGCMb
Symboles précédents
GCMB
Transcrit MANE Select
ENST00000379491.5NM_004752.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles héréditaires de la parathyroïde et de la régulation du calcium

    • Hyperparathyroïdie isolée familialeAutosomique dominant

      Hyperactivité des glandes parathyroïdes transmise dans les familles, sans autres tumeurs endocriniennes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Hypoparathyroïdie familiale

      Taux bas d'hormone parathyroïdienne et de calcium sanguin, y compris l'hypocalcémie autosomique dominante causée par une détection excessive du calcium.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Dans l'hypocalcémie autosomique dominante, le traitement standard par calcium et vitamine D peut aggraver la perte de calcium rénale ; il doit donc être ajusté par un spécialiste.

  • Cancer de la thyroïde

    • Trouble de la glande parathyroïde

      Une affection touchant la glande parathyroïde.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GCM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de GCM2. GCM2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 10 377 632 à 11 377 631.Chromosome 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A : 10 393 186–10 419 659, brin inverseTFAP2AGCNT2 : 10 492 223–10 629 377, brin directGCNT2C6orf52 : 10 671 283–10 694 797, brin inverseC6orf52PAK1IP1 : 10 694 633–10 711 168, brin directPAK1IP1TMEM14C : 10 722 915–10 731 141, brin directTMEM14CTMEM14B : 10 747 695–10 866 590, brin directTMEM14B : 10 747 794–10 930 423, brin directMAK : 10 762 723–10 838 553, brin inverseMAKGCM2 : 10 873 223–10 882 041, brin inverseGCM2SYCP2L : 10 886 831–10 979 320, brin directSYCP2LELOVL2 : 10 980 742–11 044 446, brin inverseELOVL2SMIM13 : 11 093 820–11 138 733, brin directSMIM13KANGD1 : 11 093 834–11 138 733, brin directKANGD1ERVFRD-1 : 11 102 324–11 111 845, brin inverseERVFRD-1NEDD9 : 11 181 524–11 382 348, brin inverseNEDD9Schéma de GCM2 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 873 223–10 874 933, 1 711 basesExon 4 : 10 875 891–10 876 016, 126 basesExon 3 : 10 876 445–10 876 557, 113 basesExon 2 : 10 877 140–10 877 392, 253 basesExon 1 : 10 881 704–10 882 041, 338 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 8,8 kb du gène ; 1 521 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GCM2

14

positions dans GCM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,8 kb de GCM2, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GCM2 : GCM transcription factor 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. Gène GCM2 : GCM transcription factor 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gcm2

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