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Gène

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.32
Coordonnées
Chromosome 20 : 59 019 429–59 026 654 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 7,2 kb
Protéine
451 acides aminés
Aussi appelé
dJ543J19.4
Transcrit MANE Select
ENST00000217133.2NM_030773.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de TUBB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de TUBB1. TUBB1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 58 523 042 à 59 523 041.Chromosome 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16 : 58 650 262–58 679 526, brin directSTX16STX16-NPEPL1 : 58 651 434–58 715 410, brin directSTX16-NPEPL1NPEPL1 : 58 689 125–58 719 238, brin directNPEPL1GNAS : 58 839 669–58 911 192, brin directGNASNELFCD : 58 981 203–58 997 184, brin directCTSZ : 58 985 686–59 008 238, brin inverseCTSZTUBB1 : 59 019 429–59 026 654, brin directTUBB1ATP5F1E : 59 025 475–59 032 363, brin inverseATP5F1EPRELID3B : 59 033 092–59 042 897, brin inversePRELID3BZNF831 : 59 123 381–59 259 113, brin directZNF831EDN3 : 59 300 213–59 325 992, brin directEDN3Schéma de TUBB1 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 59 019 429–59 019 579, 151 basesExon 2 : 59 022 845–59 022 953, 109 basesExon 3 : 59 023 490–59 023 600, 111 basesExon 4 : 59 023 705–59 026 654, 2 950 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 7,2 kb du gène ; 1 356 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TUBB1

14

positions dans TUBB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,2 kb de TUBB1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBB1 : tubulin beta 1 class VI. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBB1 : tubulin beta 1 class VI [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tubb1

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