Trait
Elevated blood parathyroid hormone level
Nom clinique : Hyperparathyroidism
Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test17 gènes associés à Elevated blood parathyroid hormone level
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated blood parathyroid hormone level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Toujours | Dans 2 affections |
| CLDN10claudin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXI1forkhead box I1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Non signalé | Dans 2 affections |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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