Trait
Primary hypercortisolism
Hypercortisolemia associated with a primary defect of the adrenal gland leading to overproduction of cortisol.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test7 gènes associés à Primary hypercortisolism
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Primary hypercortisolism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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