Trait
Low blood phosphate level
Nom clinique : Hypophosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
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Obtenir mon Genome Test41 gènes associés à Low blood phosphate level
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood phosphate level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Toujours | Dans 3 affections |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Toujours | Dans 5 affections |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATMglycine amidinotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 3 affections |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 1 gène de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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