Trait
Ankylosis
A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ankylosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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