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Trait

Bone fracture

A partial or complete breakage of the continuity of a bone.

HPO HP:0020110

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

10 gènes associés à Bone fracture

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bone fracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
PFN1profilin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FGF23fibroblast growth factor 23Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNASGNAS complex locusParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormally shaped skeletal

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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