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Gène

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 45 587 379–45 609 708 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 22,3 kb
Protéine
172 acides aminés
Aussi appelé
HPS9
Symboles précédents
PA, PLDN
Transcrit MANE Select
ENST00000220531.9NM_012388.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Hermansky-Pudlak

    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de BLOC1S6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de BLOC1S6. BLOC1S6 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 45 098 544 à 46 098 543.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2 : 45 092 650–45 114 185, brin inverseDUOX2DUOXA2 : 45 114 325–45 118 421, brin directDUOXA2DUOXA1 : 45 117 364–45 130 611, brin inverseDUOXA1DUOX1 : 45 129 450–45 165 576, brin directDUOX1SHF : 45 165 572–45 201 175, brin inverseSHFSLC28A2 : 45 252 227–45 277 846, brin directSLC28A2GATM : 45 333 479–45 402 327, brin inverseGATMAFG2B : 45 402 325–45 421 415, brin directAFG2BCOXFA4L3 : 45 430 579–45 448 761, brin directCOXFA4L3SLC30A4 : 45 479 606–45 522 834, brin inverseSLC30A4 : 45 587 351–45 676 314, brin directBLOC1S6 : 45 587 379–45 609 708, brin directBLOC1S6SQOR : 45 631 148–45 691 299, brin directSQORSchéma de BLOC1S6 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 587 379–45 587 525, 147 basesExon 2 : 45 592 135–45 592 276, 142 basesExon 3 : 45 603 100–45 603 187, 88 basesExon 4 : 45 605 428–45 605 514, 87 basesExon 5 : 45 606 395–45 609 708, 3 314 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 22,3 kb du gène ; 519 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de BLOC1S6

24

positions de BLOC1S6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,3 kb de BLOC1S6, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à BLOC1S6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BLOC1S6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BLOC1S6 : biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. Gène BLOC1S6 : biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bloc1s6

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