Gène
HPS5
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
- HGNC 17022(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110756(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 11234(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 18 278 676–18 322 140 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 43,5 kb
- Protéine
- 1 129 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- BLOC2S2, AIBP63, RU2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000349215.8NM_181507.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndrome d'Hermansky-Pudlak
- Autosomique récessif
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de HPS5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,8 kb sur les 43,5 kb du gène ; 3 390 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HPS5
28
positions dans HPS5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,5 kb de HPS5, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.
Traits associés à HPS5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HPS5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HPS5 : HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hps5
Dante Labs. Gène HPS5 : HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hps5
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