Geeni
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000145331↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 93587↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q23
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 17,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 339 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC27034, TRM10
- Aiemmat symbolit
- RG9MTD2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TRMT10A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TRMT10A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TRMT10A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 17,3 kb:stä; 1 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TRMT10A
14
TRMT10A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 2 (14 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 17,3 kb geenistä TRMT10A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.
Geeniin TRMT10A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRMT10A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Näytä 16 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRMT10A-geeni: tRNA methyltransferase 10A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trmt10a
Dante Labs. TRMT10A-geeni: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trmt10a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa