AtlasGeeni
P3H1
prolyl 3-hydroxylase 1
- HGNC 19316↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000117385↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 64175↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p34.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 42 746 374–42 767 028 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 20,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 736 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GROS1, LEPRECAN, MGC117314
- Aiemmat symbolit
- LEPRE1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000296388.10NM_022356.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/p3h1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue P3H1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Osteogenesis Imperfecta
Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi
P3H1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 20,7 kb:stä; 2 211 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: P3H1
3Helppo
Kuinka vaikea P3H1 on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki geenin P3H1 eksonit sijaitsevat alueilla, joilla lyhyet lukemat kartoittuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa: geenin P3H1 eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi jäädä huomaamatta tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen jaksot, joilla lukemat luistavat eivätkä välttämättä kata niitä. Paino 15 %.1,8 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %, joita kirjastovalmistelu kattaa ohuesti. Paino 10 %.24 %
- ReferenssikattavuusReferenssikokoonpanon aukot lähellä, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta geenin P3H1 eksonien emäksistä, joka on kyseisessä vaikeassa alueluokassa. Pistemäärässä kukin luokka painotetaan sen mukaan, kuinka paljon se vaikeuttaa muutosten luotettavaa havaitsemista lyhyillä lukemilla: 0, kun mikään emäs ei ole missään luokassa, 100, kun jokainen emäs on kaikissa niistä.
126
P3H1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei sijaitse alueella, jota lyhyet lukemat pitävät vaikeana.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,7 kb geenistä P3H1, intronit mukaan lukien, eikä vain eksonien 2,6 kb:tä.
ClinVar pathogenic variants (135)
The P3H1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 75
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 20
- Todennäköisesti patogeeninen 40
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_022356.4(P3H1):c.2154dup (p.Glu719fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2143C>T (p.Gln715Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1914+1G>A (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1346-1G>C (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1102C>T (p.Arg368Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1080+1G>T (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta and 2 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.927del (p.Phe309fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.838C>T (p.Gln280Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.664C>T (p.Gln222Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.652G>T (p.Glu218Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.640C>T (p.Arg214Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.232del (p.Gln78fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.105_120del (p.Asp36fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2164C>T (p.Gln722Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2154del (p.Glu719fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2131dup (p.Leu711fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 3 and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2062del (p.Val688fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2055+18G>A (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2041C>T (p.Arg681Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.2024G>A (p.Trp675Ter) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1915-1G>A (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1856del (p.Asn619fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1839-2A>C (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1383_1389dup (p.Lys464fs) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_022356.4(P3H1):c.1345+1G>A (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 8 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
See all 135 with every other P3H1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANO5anoctamin 5Yhteinen sairaus: 1
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Yhteinen sairaus: 1
- BMP1bone morphogenetic protein 1Yhteinen sairaus: 1
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainYhteinen sairaus: 1
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Yhteinen sairaus: 1
- CRTAPcartilage associated proteinYhteinen sairaus: 1
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Yhteinen sairaus: 1
- GORABgolgin, RAB6 interactingYhteinen sairaus: 1
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Yhteinen sairaus: 1
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Yhteinen sairaus: 1
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Yhteinen sairaus: 1
Geeniin P3H1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita P3H1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). P3H1-geeni: prolyl 3-hydroxylase 1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/p3h1
Dante Labs. P3H1-geeni: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/p3h1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa