Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 17: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 34,4 kb:n alueella
Proteiini
1 051 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Aiemmat symbolit
MSK18
MANE Select -transkripti
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

ITGA3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ITGA3-geenin sijainnin. ITGA3 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 49 573 296–50 573 295.Kromosomi 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, juoste eteenpäinNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, juoste taaksepäinSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, juoste taaksepäinSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, juoste taaksepäinFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, juoste eteenpäinKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, juoste taaksepäinTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, juoste eteenpäinDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, juoste taaksepäinDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, juoste eteenpäinITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, juoste eteenpäinPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, juoste taaksepäinSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, juoste taaksepäinPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, juoste eteenpäinSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, juoste taaksepäinCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, juoste eteenpäinTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, juoste eteenpäinXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, juoste taaksepäinMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, juoste eteenpäinEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, juoste taaksepäinLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, juoste eteenpäinACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, juoste taaksepäinCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, juoste eteenpäinRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, juoste eteenpäinMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, juoste eteenpäinEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, juoste eteenpäinSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, juoste eteenpäinCACNA1GITGA3-kaavio: 26 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 056 110–50 056 645, 536 emästäEkson 2: 50 064 077–50 064 204, 128 emästäEkson 3: 50 064 528–50 064 607, 80 emästäEkson 4: 50 068 056–50 068 305, 250 emästäEkson 5: 50 070 844–50 070 930, 87 emästäEkson 6: 50 071 311–50 071 518, 208 emästäEkson 7: 50 071 986–50 072 182, 197 emästäEkson 8: 50 073 916–50 074 004, 89 emästäEkson 9: 50 074 144–50 074 280, 137 emästäEkson 10: 50 074 448–50 074 534, 87 emästäEkson 11: 50 075 459–50 075 526, 68 emästäEkson 12: 50 075 599–50 075 735, 137 emästäEkson 13: 50 076 326–50 076 475, 150 emästäEkson 14: 50 076 584–50 076 681, 98 emästäEkson 15: 50 076 974–50 077 121, 148 emästäEkson 16: 50 077 379–50 077 447, 69 emästäEkson 17: 50 078 046–50 078 125, 80 emästäEkson 18: 50 078 207–50 078 284, 78 emästäEkson 19: 50 078 824–50 078 926, 103 emästäEkson 20: 50 079 076–50 079 258, 183 emästäEkson 21: 50 079 435–50 079 557, 123 emästäEkson 22: 50 080 262–50 080 375, 114 emästäEkson 23: 50 081 310–50 081 408, 99 emästäEkson 24: 50 087 744–50 087 869, 126 emästäEkson 25: 50 088 225–50 088 366, 142 emästäEkson 26: 50 089 110–50 090 481, 1 372 emästä1510152025265′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 34,4 kb:stä; 3 156 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITGA3

17

ITGA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,4 kb geenistä ITGA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA3-geeni: integrin subunit alpha 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3-geeni: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itga3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test