Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 39 671 122–39 688 057 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 16,9 kb:n alueella
Proteiini
320 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Aiemmat symbolit
PERLD1
MANE Select -transkripti
ENST00000300658.9NM_033419.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Kohonnut alkalinen fosfataasi ja kehitysvamma (Mabryn oireyhtymä)Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), joissa pysyvästi kohonnut alkalinen fosfataasi esiintyy kehityksen viivästymisen, kohtausten ja lyhyiden sormien päiden luiden yhteydessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joillakin sairastuneilla lapsilla kohtausten hallintaa on parannettu pyridoksiinilla (B6-vitamiini), joten diagnoosi voi ohjata erikoislääkärin harkitsemaan hoitokokeilua.

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PGAP3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PGAP3-geenin sijainnin. PGAP3 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 39 179 590–40 179 589.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39 173 453–39 197 877, juoste taaksepäinCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, juoste eteenpäinRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, juoste taaksepäinSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, juoste taaksepäinFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, juoste taaksepäinMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, juoste eteenpäinCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, juoste taaksepäinNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, juoste eteenpäinSTARD3: 39 637 058–39 664 201, juoste eteenpäinSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, juoste eteenpäinTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, juoste eteenpäinPNMTPGAP3: 39 671 122–39 688 057, juoste taaksepäinPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, juoste eteenpäinERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, juoste taaksepäinMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, juoste eteenpäinGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, juoste taaksepäinIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, juoste eteenpäinZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, juoste taaksepäinGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, juoste taaksepäinORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, juoste eteenpäinLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, juoste eteenpäinGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, juoste eteenpäinPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, juoste eteenpäinCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, juoste taaksepäinMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, juoste eteenpäinTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, juoste taaksepäinNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, juoste eteenpäinMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, juoste eteenpäinCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, juoste eteenpäinRAPGEFL1PGAP3-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 39 671 122–39 672 866, 1 745 emästäEkson 7: 39 673 051–39 673 255, 205 emästäEkson 6: 39 673 514–39 673 650, 137 emästäEkson 5: 39 673 993–39 674 054, 62 emästäEkson 4: 39 674 617–39 674 679, 63 emästäEkson 3: 39 684 597–39 684 749, 153 emästäEkson 2: 39 685 922–39 686 019, 98 emästäEkson 1: 39 687 834–39 688 057, 224 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 16,9 kb:stä; 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PGAP3

27

PGAP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,9 kb geenistä PGAP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PGAP3-geeni: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. PGAP3-geeni: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pgap3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test