Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 7,7 kb:n alueella
Proteiini
935 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13063
MANE Select -transkripti
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Carney-kompleksi ja perinnöllinen lisämunuaisen Cushingin oireyhtymä

    • ARMC5-geeniin liittyvä primaarinen bilateraalinen makronodulaarinen lisämunuaisen hyperplasiaAutosomaalinen dominantti

      Molempien lisämunuaisten suurentuma, jossa on useita noduluksia, jotka voivat aikuisiässä hitaasti tuottaa liikaa kortisolia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Mahdollistaa kantajien ja heidän sukulaistensa kortisolin liikatuotannon biokemiallisen seulonnan.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ARMC5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa ARMC5-geenin sijainnin. ARMC5 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 963 333–31 963 332.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30 957 294–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinPRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäin: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, juoste eteenpäinITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, juoste eteenpäinITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, juoste eteenpäinITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, juoste taaksepäinZNF843: 31 432 593–31 444 323, juoste taaksepäinZNF843ARMC5: 31 459 501–31 467 165, juoste eteenpäinARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, juoste eteenpäinTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, juoste eteenpäinSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, juoste taaksepäinRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, juoste eteenpäinAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, juoste eteenpäinKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, juoste eteenpäinZNF267ARMC5-kaavio: 6 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 459 501–31 459 999, 499 emästäEkson 2: 31 461 922–31 462 029, 108 emästäEkson 3: 31 462 131–31 462 917, 787 emästäEkson 4: 31 464 394–31 464 887, 494 emästäEkson 5: 31 465 850–31 465 982, 133 emästäEkson 6: 31 466 079–31 467 165, 1 087 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 7,7 kb:stä; 2 808 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARMC5

12

ARMC5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä ARMC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARMC5-geeni: armadillo repeat containing 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. ARMC5-geeni: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/armc5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test