Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.33
Koordinaatit
Kromosomi 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
Eksonit
47 eksonia 645 kb:n alueella
Proteiini
2 138 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Aiemmat symbolit
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
MANE Select -transkripti
ENST00000399655.6NM_000719.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

CACNA1C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CACNA1C-geenin sijainnin. CACNA1C ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 1 408 023–3 342 914.Kromosomi 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989 998–1 495 933, juoste eteenpäinERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, juoste eteenpäinWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, juoste taaksepäinFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, juoste eteenpäinADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 666, juoste taaksepäinCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, juoste eteenpäinLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, juoste taaksepäinDCP1BCACNA1C: 2 052 987–2 697 950, juoste eteenpäinCACNA1CFKBP4: 2 794 290–2 806 410, juoste eteenpäinFKBP4ITFG2: 2 812 622–2 862 889, juoste eteenpäinITFG2NRIP2: 2 824 883–2 835 544, juoste taaksepäinNRIP2TEX52: 2 849 026–2 857 062, juoste taaksepäinTEX52FOXM1: 2 857 676–2 877 197, juoste taaksepäinRHNO1: 2 876 258–2 890 261, juoste eteenpäinTULP3: 2 877 223–2 941 142, juoste eteenpäinTEAD4: 2 959 031–3 040 676, juoste eteenpäinTEAD4TSPAN9: 3 071 181–3 286 564, juoste eteenpäinTSPAN9CACNA1C-kaavio: 47 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 2 052 987–2 053 611, 625 emästäEkson 2: 2 115 224–2 115 545, 322 emästäEkson 3: 2 120 325–2 120 430, 106 emästäEkson 4: 2 448 976–2 449 115, 140 emästäEkson 5: 2 457 567–2 457 706, 140 emästäEkson 6: 2 486 104–2 486 262, 159 emästäEkson 7: 2 493 190–2 493 386, 197 emästäEkson 8: 2 504 842–2 504 945, 104 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 2 512 812–2 512 984, 173 emästäEkson 10: 2 549 943–2 550 033, 91 emästäEkson 11: 2 556 951–2 556 977, 27 emästäEkson 12: 2 566 422–2 566 582, 161 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 2 567 569–2 567 794, 226 emästäEkson 14: 2 581 590–2 581 797, 208 emästäEkson 15: 2 582 822–2 582 942, 121 emästäEkson 16: 2 584 503–2 584 617, 115 emästäEkson 17: 2 585 376–2 585 496, 121 emästäEkson 18: 2 585 835–2 585 904, 70 emästäEkson 19: 2 593 213–2 593 345, 133 emästäEkson 20: 2 595 874–2 596 003, 130 emästäEkson 21: 2 597 230–2 597 289, 60 emästäEkson 22: 2 601 854–2 601 960, 107 emästäEkson 23: 2 605 081–2 605 168, 88 emästäEkson 24: 2 605 679–2 605 786, 108 emästäEkson 25: 2 606 611–2 606 663, 53 emästäEkson 26: 2 606 984–2 607 130, 147 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 27: 2 608 511–2 608 712, 202 emästäEkson 28: 2 610 541–2 610 699, 159 emästäEkson 29: 2 611 903–2 612 013, 111 emästäEkson 30: 2 634 297–2 634 380, 84 emästäEkson 31: 2 648 475–2 648 507, 33 emästäEkson 32: 2 651 640–2 651 768, 129 emästäEkson 33: 2 653 835–2 653 900, 66 emästäEkson 34: 2 655 147–2 655 238, 92 emästäEkson 35: 2 664 825–2 664 990, 166 emästäEkson 36: 2 665 581–2 665 708, 128 emästäEkson 37: 2 666 686–2 666 782, 97 emästäEkson 38: 2 668 933–2 669 035, 103 emästäEkson 39: 2 674 541–2 674 642, 102 emästäEkson 40: 2 677 094–2 677 221, 128 emästäEkson 41: 2 677 733–2 677 867, 135 emästäEkson 42: 2 679 444–2 679 796, 353 emästäEkson 43: 2 682 550–2 682 678, 129 emästäEkson 44: 2 685 736–2 685 842, 107 emästäEkson 45: 2 686 166–2 686 269, 104 emästäEkson 46: 2 688 447–2 688 779, 333 emästäEkson 47: 2 690 900–2 697 950, 7 051 emästä110203040475′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,7 kb geenin 645 kb:stä; 6 417 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CACNA1C

65

CACNA1C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 645 kb geenistä CACNA1C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (4)

Tässä ovat CACNA1C-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1114-304G>AIntroni 72 504 538Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E1115Kc.3343G>AEksoni 262 607 117Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G406Rc.1216G>AEksoni 82 504 944Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R518Hc.1553G>AEksoni 122 566 466Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1C-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. CACNA1C-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test