Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,8 kb:n alueella
Proteiini
71 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC14156, PIG-Y
MANE Select -transkripti
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Kohonnut alkalinen fosfataasi ja kehitysvamma (Mabryn oireyhtymä)Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), joissa pysyvästi kohonnut alkalinen fosfataasi esiintyy kehityksen viivästymisen, kohtausten ja lyhyiden sormien päiden luiden yhteydessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joillakin sairastuneilla lapsilla kohtausten hallintaa on parannettu pyridoksiinilla (B6-vitamiini), joten diagnoosi voi ohjata erikoislääkärin harkitsemaan hoitokokeilua.

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PIGY-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PIGY-geenin sijainnin. PIGY ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 88 022 387–89 022 386.Kromosomi 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, juoste eteenpäinPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, juoste taaksepäinABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, juoste taaksepäinPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, juoste eteenpäinHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, juoste eteenpäinHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, juoste taaksepäinPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, juoste taaksepäinPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, juoste eteenpäinHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, juoste eteenpäinHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, juoste taaksepäinNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, juoste taaksepäinFAM13APIGY-kaavio: 2 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEkson 2: 88 520 998–88 522 029, 1 032 emästäEkson 1: 88 523 498–88 523 776, 279 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 2,8 kb:stä; 216 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGY-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigy

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test