Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT56

intraflagellar transport 56

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q34
Koordinaatit
Kromosomi 7: 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 58,2 kb:n alueella
Proteiini
554 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12571, dyf-13, DYF13
Aiemmat symbolit
TTC26
MANE Select -transkripti
ENST00000464848.5NM_024926.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IFT56. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

IFT56-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa IFT56-geenin sijainnin. IFT56 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 138 662 882–139 662 881.Kromosomi 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 MbSVOPL: 138 594 285–138 701 382, juoste taaksepäinSVOPLATP6V0A4: 138 706 289–138 799 672, juoste taaksepäinATP6V0A4TMEM213: 138 797 952–138 838 711, juoste eteenpäinTMEM213KIAA1549: 138 831 381–138 982 084, juoste taaksepäinKIAA1549ZC3HAV1L: 139 021 498–139 036 219, juoste taaksepäinZC3HAV1LZC3HAV1: 139 043 515–139 132 122, juoste taaksepäinZC3HAV1IFT56: 139 133 778–139 191 986, juoste eteenpäinIFT56UBN2: 139 230 356–139 330 427, juoste eteenpäinUBN2FMC1: 139 339 457–139 347 031, juoste eteenpäinFMC1LUC7L2: 139 340 359–139 425 496, juoste eteenpäinLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139 341 360–139 422 599, juoste eteenpäinFMC1-LUC7L2KLRG2: 139 450 625–139 483 719, juoste taaksepäinKLRG2CLEC2L: 139 523 668–139 544 985, juoste eteenpäinCLEC2LHIPK2: 139 561 570–139 778 016, juoste taaksepäinHIPK2IFT56-kaavio: 18 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 139 133 778–139 133 860, 83 emästäEkson 2: 139 134 655–139 134 792, 138 emästäEkson 3: 139 137 847–139 137 939, 93 emästäEkson 4: 139 139 890–139 140 004, 115 emästäEkson 5: 139 142 256–139 142 305, 50 emästäEkson 6: 139 147 145–139 147 290, 146 emästäEkson 7: 139 148 206–139 148 377, 172 emästäEkson 8: 139 160 948–139 161 022, 75 emästäEkson 9: 139 165 132–139 165 234, 103 emästäEkson 10: 139 166 840–139 166 895, 56 emästäEkson 11: 139 168 344–139 168 397, 54 emästäEkson 12: 139 169 289–139 169 352, 64 emästäEkson 13: 139 178 214–139 178 302, 89 emästäEkson 14: 139 178 515–139 178 598, 84 emästäEkson 15: 139 179 574–139 179 643, 70 emästäEkson 16: 139 181 092–139 181 198, 107 emästäEkson 17: 139 187 406–139 187 539, 134 emästäEkson 18: 139 189 321–139 191 986, 2 666 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 58,2 kb:stä; 1 665 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT56

3

IFT56-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,2 kb geenistä IFT56, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT56-geeni: intraflagellar transport 56. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift56

Vancouver

Dante Labs. IFT56-geeni: intraflagellar transport 56 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift56

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test