Geeni
EXOC8
exocyst complex component 8
- HGNC 24659↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000116903↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 149371↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q42.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 231 332 753–231 337 852 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 5,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 725 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SEC84, EXO84, Exo84p
- MANE Select -transkripti
- ENST00000366645.1NM_175876.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue EXOC8 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EXOC8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
EXOC8-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 5,1 kb:stä; 2 178 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä EXOC8
2
EXOC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,1 kb geenistä EXOC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.
Geeniin EXOC8 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EXOC8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choroid plexus cyst
- Delayed CNS myelination
- Hypsarrhythmia
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). EXOC8-geeni: exocyst complex component 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/exoc8
Dante Labs. EXOC8-geeni: exocyst complex component 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/exoc8
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa