Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRTAP

cartilage associated protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 33 114 014–33 147 773 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 33,8 kb:n alueella
Proteiini
401 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CASP, LEPREL3, P3H5
MANE Select -transkripti
ENST00000320954.11NM_006371.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

CRTAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CRTAP-geenin sijainnin. CRTAP ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 32 630 894–33 630 893.Kromosomi 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbCNOT10: 32 685 109–32 773 875, juoste eteenpäinCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, juoste eteenpäinTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, juoste eteenpäinCCR4GLB1: 32 961 103–33 097 436, juoste taaksepäinGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, juoste taaksepäinTMPPECRTAP: 33 114 014–33 147 773, juoste eteenpäinCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, juoste taaksepäinSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, juoste eteenpäinFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, juoste taaksepäinUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, juoste taaksepäinCLASP2CRTAP-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 33 114 014–33 114 548, 535 emästäEkson 2: 33 120 344–33 120 493, 150 emästäEkson 3: 33 124 408–33 124 579, 172 emästäEkson 4: 33 129 939–33 130 067, 129 emästäEkson 5: 33 132 555–33 132 700, 146 emästäEkson 6: 33 134 182–33 134 265, 84 emästäEkson 7: 33 142 395–33 147 773, 5 379 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 33,8 kb:stä; 1 206 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRTAP

60

CRTAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,8 kb geenistä CRTAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRTAP-geeni: cartilage associated protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crtap

Vancouver

Dante Labs. CRTAP-geeni: cartilage associated protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crtap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test