Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 26,9 kb:n alueella
Proteiini
376 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ACTSG
Aiemmat symbolit
ACTL3, ACTA3
MANE Select -transkripti
ENST00000345517.8NM_001615.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen viskeraalinen myopatia, CIPO ja MMIHS

    • Suvussa esiintyvä viskeraalinen myopatiaAutosomaalinen dominantti

      Suolen ja virtsarakon sileän lihaksen häiriö, joka johtuu useimmiten ACTG2-varianteista. Nämä variantit syntyvät usein uutena sairastuneessa henkilössä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi voi välttää tarpeettomat vatsaleikkaukset ja ohjata ravitsemuksen ja virtsarakon hoitoa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACTG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ACTG2-geenin sijainnin. ACTG2 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 73 406 437–74 406 436.Kromosomi 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, juoste eteenpäinALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, juoste taaksepäinNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, juoste taaksepäinTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, juoste taaksepäinDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, juoste eteenpäinC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, juoste eteenpäinSTAMBPACTG2: 73 893 008–73 919 865, juoste eteenpäinACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, juoste eteenpäinDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, juoste eteenpäinTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, juoste taaksepäinBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, juoste taaksepäinMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, juoste eteenpäinMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, juoste taaksepäinSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, juoste taaksepäinSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, juoste taaksepäinDCTN1: 74 393 836–74 421 662, juoste taaksepäinACTG2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 73 893 008–73 893 051, 44 emästäEkson 2: 73 901 276–73 901 437, 162 emästäEkson 3: 73 902 360–73 902 488, 129 emästäEkson 4: 73 908 673–73 908 783, 111 emästäEkson 5: 73 909 055–73 909 139, 85 emästäEkson 6: 73 913 485–73 913 646, 162 emästäEkson 7: 73 914 680–73 914 871, 192 emästäEkson 8: 73 916 584–73 916 765, 182 emästäEkson 9: 73 919 432–73 919 865, 434 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 26,9 kb:stä; 1 131 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTG2

25

ACTG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,9 kb geenistä ACTG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTG2-geeni: actin gamma 2, smooth muscle. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actg2

Vancouver

Dante Labs. ACTG2-geeni: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actg2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test