Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 21 209 147–21 269 442 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 60,3 kb:n alueella
Proteiini
293 aminohappoa
Aiemmat symbolit
HNRPC
MANE Select -transkripti
ENST00000553300.6NM_004500.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    HNRNPC-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa HNRNPC-geenin sijainnin. HNRNPC ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 20 739 295–21 739 294.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, juoste eteenpäinEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, juoste eteenpäinEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, juoste eteenpäinRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, juoste taaksepäinRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, juoste eteenpäinRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, juoste eteenpäinRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, juoste eteenpäinSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, juoste eteenpäinNDRG2: 21 016 584–21 071 094, juoste taaksepäinTPPP2: 21 024 086–21 036 276, juoste eteenpäinTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, juoste taaksepäinRNASE7: 21 042 316–21 044 234, juoste eteenpäinRNASE8: 21 057 822–21 058 455, juoste eteenpäinRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, juoste eteenpäinARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, juoste taaksepäinZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, juoste eteenpäinTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, juoste taaksepäinOR5AU1HNRNPC: 21 209 147–21 269 442, juoste taaksepäinHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, juoste eteenpäinRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, juoste taaksepäinSUPT16HCHD8: 21 385 194–21 456 126, juoste taaksepäinCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, juoste taaksepäinRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, juoste eteenpäinTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, juoste taaksepäinMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, juoste taaksepäinSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, juoste taaksepäinOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, juoste taaksepäinOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, juoste eteenpäinOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, juoste taaksepäinOR4E1HNRNPC-kaavio: 9 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 21 209 147–21 211 306, 2 160 emästäEkson 8: 21 211 406–21 211 566, 161 emästäEkson 7: 21 211 810–21 211 923, 114 emästäEkson 6: 21 212 960–21 213 117, 158 emästäEkson 5: 21 230 319–21 230 366, 48 emästäEkson 4: 21 230 997–21 231 072, 76 emästäEkson 3: 21 233 953–21 234 229, 277 emästäEkson 2: 21 263 311–21 263 336, 26 emästäEkson 1: 21 269 298–21 269 442, 145 emästä9864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 60,3 kb:stä; 882 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    HNRNPC-geenin sekvensointi

    1

    kohta HNRNPC-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    1 niistä (100 %) osuu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

    • Segmental duplications (1 kohta)

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 60,3 kb HNRNPC-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 3,2 kb eksoneita.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The HNRNPC variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeeninen 1
    VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_004500.4(HNRNPC):c.850_876del (p.Arg284_Asp292del) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 74Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin HNRNPC liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HNRNPC voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPC-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnpc

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPC-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnpc

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test