Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TAFAZZIN

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 411 539–154 421 726 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 10,2 kb:n alueella
Proteiini
292 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BTHS, G4.5, TAZ1
Aiemmat symbolit
CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
MANE Select -transkripti
ENST00000601016.6NM_000116.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

TAFAZZIN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa TAFAZZIN-geenin sijainnin. TAFAZZIN ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 916 633–154 916 632.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinNAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 411 539–154 421 726, juoste eteenpäinTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinFAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinLAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinFAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, juoste eteenpäinDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, juoste taaksepäinMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, juoste taaksepäinSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, juoste taaksepäinF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, juoste eteenpäinH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, juoste eteenpäinF8A1TAFAZZIN-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 154 411 539–154 411 952, 414 emästäEkson 2: 154 412 086–154 412 214, 129 emästäEkson 3: 154 413 207–154 413 252, 46 emästäEkson 4: 154 413 482–154 413 567, 86 emästäEkson 5: 154 414 101–154 414 190, 90 emästäEkson 6: 154 419 543–154 419 623, 81 emästäEkson 7: 154 419 705–154 419 746, 42 emästäEkson 8: 154 420 032–154 420 094, 63 emästäEkson 9: 154 420 212–154 420 264, 53 emästäEkson 10: 154 420 658–154 420 735, 78 emästäEkson 11: 154 420 903–154 421 726, 824 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 10,2 kb:stä; 879 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TAFAZZIN

69

TAFAZZIN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,2 kb geenistä TAFAZZIN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TAFAZZIN liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TAFAZZIN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TAFAZZIN-geeni: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tafazzin

Vancouver

Dante Labs. TAFAZZIN-geeni: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tafazzin

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test