Geeni
ADARB1
adenosine deaminase RNA specific B1
- HGNC 226↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000197381↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 104↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 21q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 21: 45 074 580–45 226 560 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 152 kb:n alueella
- Proteiini
- 701 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ADAR2, DRADA2, ADAR2g, DRABA2, RED1, hRED1, ADAR2a-L1, ADAR2a-L2, ADAR2a-L3, ADAR2a, ADAR2b, ADAR2c, ADAR2d
- MANE Select -transkripti
- ENST00000348831.9NM_001112.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adarb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue ADARB1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ADARB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ADARB1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 152 kb:stä; 2 106 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin ADARB1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ADARB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Broad head shape
- High frontal hairline
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Oval face
- Prominent metopic ridge
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- Interictal epileptiform activity
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ADARB1-geeni: adenosine deaminase RNA specific B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adarb1
Dante Labs. ADARB1-geeni: adenosine deaminase RNA specific B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adarb1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa