Geeni
SUZ12
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
- HGNC 17101↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000178691↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23512↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 64 kb:n alueella
- Proteiini
- 739 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- JJAZ1, KIAA0160, CHET9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000322652.10NM_015355.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue SUZ12 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SUZ12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SUZ12-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 64 kb:stä; 2 220 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SUZ12
16
SUZ12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 5 (31 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (5 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 64 kb geenistä SUZ12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.
Geeniin SUZ12 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SUZ12 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Receding chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent brow
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad foot
- Broad thumb
- Large hands
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SUZ12-geeni: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/suz12
Dante Labs. SUZ12-geeni: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/suz12
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa