Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.33
Koordinaatit
Kromosomi 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 139,5 kb:n alueella
Proteiini
1 411 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
KIAA0329
MANE Select -transkripti
ENST00000359520.12NM_014844.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 49Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on TECPR2-geenin mutaatio.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TECPR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TECPR2-geenin sijainnin. TECPR2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 101 932 709–102 932 708.Kromosomi 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, juoste eteenpäinDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, juoste taaksepäinHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, juoste eteenpäinWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, juoste taaksepäinMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, juoste eteenpäinZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, juoste taaksepäinCINPTECPR2: 102 362 941–102 502 477, juoste eteenpäinTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, juoste taaksepäinANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, juoste eteenpäinRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, juoste eteenpäinTRAF3AMN: 102 922 639–102 933 596, juoste eteenpäinAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, juoste taaksepäinCDC42BPBTECPR2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 102 362 941–102 363 116, 176 emästäEkson 2: 102 376 650–102 376 940, 291 emästäEkson 3: 102 407 338–102 407 466, 129 emästäEkson 4: 102 408 488–102 408 619, 132 emästäEkson 5: 102 414 636–102 414 793, 158 emästäEkson 6: 102 424 979–102 425 291, 313 emästäEkson 7: 102 428 250–102 428 382, 133 emästäEkson 8: 102 431 796–102 432 128, 333 emästäEkson 9: 102 434 235–102 435 211, 977 emästäEkson 10: 102 438 022–102 438 205, 184 emästäEkson 11: 102 440 436–102 440 609, 174 emästäEkson 12: 102 443 647–102 443 827, 181 emästäEkson 13: 102 445 806–102 445 947, 142 emästäEkson 14: 102 449 629–102 449 869, 241 emästäEkson 15: 102 450 560–102 450 649, 90 emästäEkson 16: 102 452 394–102 452 627, 234 emästäEkson 17: 102 465 141–102 465 289, 149 emästäEkson 18: 102 496 979–102 497 120, 142 emästäEkson 19: 102 497 570–102 497 719, 150 emästäEkson 20: 102 498 103–102 502 477, 4 375 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 139,5 kb:stä; 4 236 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TECPR2

124

TECPR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 139,5 kb geenistä TECPR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TECPR2-geeni: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2-geeni: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tecpr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test