Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ZBTB18

zinc finger and BTB domain containing 18

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q44
Koordinaatit
Kromosomi 1: 244 051 283–244 057 476 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 6,2 kb:n alueella
Proteiini
531 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
C2H2-171, TAZ-1, RP58
Aiemmat symbolit
ZNF238
MANE Select -transkripti
ENST00000358704.4NM_205768.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    ZBTB18-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ZBTB18-geenin sijainnin. ZBTB18 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 243 554 380–244 554 379.Kromosomi 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243,6 Mb243,8 Mb244 Mb244,2 Mb244,4 MbAKT3: 243 488 233–243 851 079, juoste taaksepäinAKT3ZBTB18: 244 051 283–244 057 476, juoste eteenpäinZBTB18SPMIP3: 244 352 629–244 389 663, juoste eteenpäinSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, juoste taaksepäinADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, juoste eteenpäinCATSPEREZBTB18-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 244 051 283–244 051 444, 162 emästäEkson 2: 244 053 788–244 057 476, 3 689 emästä125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 6,2 kb:stä; 1 596 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: ZBTB18

    1Matala

    Kuinka vaikea ZBTB18 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Toistot8,5 %
    • GC-pitoisuus0 %
    • Referenssin peittävyys0 %

    43

    kohtaa ZBTB18-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 6,2 kb ZBTB18-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 3,9 kb eksoneista.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ZBTB18 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZBTB18 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ZBTB18-geeni: zinc finger and BTB domain containing 18. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zbtb18

    Vancouver

    Dante Labs. ZBTB18-geeni: zinc finger and BTB domain containing 18 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zbtb18

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test