Geeni
JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
- HGNC 20184↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000050130↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 51528↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q23.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 59 484 517–59 505 410 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 20,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 311 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HSPC213, JAMP, HSPC327, CDA06
- Aiemmat symbolit
- C14orf100
- MANE Select -transkripti
- ENST00000616435.5NM_016475.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue JKAMP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä JKAMP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
JKAMP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 20,9 kb:stä; 936 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin JKAMP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita JKAMP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Astrocytosis
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
Näytä 38 piirrettä lisää
- Delayed speech and language development
- Difficulty falling asleep
- Difficulty sleeping
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with spike-wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Febrile status epilepticus
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Poor eye contact
- Profound global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Stereotypical hand wringing
- Toe walking
- Unsteady walk
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Generalized brain degeneration
- Loss of developmental milestones
- Choroid plexus cyst
- CNS demyelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of nasal tip
- Depressed nasal bridge
Näytä 25 piirrettä lisää
- Development of small head that was not present at birth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). JKAMP-geeni: JNK1/MAPK8 associated membrane protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jkamp
Dante Labs. JKAMP-geeni: JNK1/MAPK8 associated membrane protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jkamp
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa