Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBR5

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
Eksonit
59 eksonia 160,4 kb:n alueella
Proteiini
2 799 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DD5, HYD, EDD, KIAA0896
Aiemmat symbolit
EDD1
MANE Select -transkripti
ENST00000520539.6NM_015902.6
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBR5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UBR5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa UBR5-geenin sijainnin. UBR5 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 101 832 487–102 832 486.Kromosomi 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, juoste taaksepäinNCALDRRM2B: 102 204 502–102 239 382, juoste taaksepäinRRM2BUBR5: 102 252 273–102 412 700, juoste taaksepäinUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, juoste eteenpäinODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, juoste taaksepäinKLF10AZIN1: 102 823 965–102 893 864, juoste taaksepäinAZIN1UBR5-kaavio: 59 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 59: 102 252 273–102 254 514, 2 242 emästäEkson 58: 102 257 632–102 257 717, 86 emästäEkson 57: 102 258 985–102 259 129, 145 emästäEkson 56: 102 261 146–102 261 259, 114 emästäEkson 55: 102 261 915–102 262 070, 156 emästäEkson 54: 102 264 474–102 264 558, 85 emästäEkson 53: 102 265 100–102 265 278, 179 emästäEkson 52: 102 266 947–102 267 007, 61 emästäEkson 51: 102 268 978–102 269 108, 131 emästäEkson 50: 102 270 039–102 270 183, 145 emästäEkson 49: 102 271 134–102 271 245, 112 emästäEkson 48: 102 272 529–102 272 772, 244 emästäEkson 47: 102 275 521–102 275 619, 99 emästäEkson 46: 102 275 708–102 275 828, 121 emästäEkson 45: 102 276 972–102 277 192, 221 emästäEkson 44: 102 278 826–102 278 939, 114 emästäEkson 43: 102 279 036–102 279 208, 173 emästäEkson 42: 102 280 394–102 280 467, 74 emästäEkson 41: 102 281 289–102 281 519, 231 emästäEkson 40: 102 285 127–102 285 338, 212 emästäEkson 39: 102 285 513–102 285 781, 269 emästäEkson 38: 102 286 360–102 286 617, 258 emästäEkson 37: 102 287 433–102 287 564, 132 emästäEkson 36: 102 288 155–102 288 266, 112 emästäEkson 35: 102 289 453–102 289 576, 124 emästäEkson 34: 102 293 605–102 293 844, 240 emästäEkson 33: 102 293 955–102 294 115, 161 emästäEkson 32: 102 294 982–102 295 111, 130 emästäEkson 31: 102 295 204–102 295 330, 127 emästäEkson 30: 102 295 414–102 295 532, 119 emästäEkson 29: 102 295 636–102 295 782, 147 emästäEkson 28: 102 296 893–102 296 984, 92 emästäEkson 27: 102 297 458–102 297 606, 149 emästäEkson 26: 102 298 392–102 298 489, 98 emästäEkson 25: 102 298 848–102 298 971, 124 emästäEkson 24: 102 299 452–102 299 547, 96 emästäEkson 23: 102 300 000–102 300 151, 152 emästäEkson 22: 102 304 043–102 304 169, 127 emästäEkson 21: 102 305 085–102 305 295, 211 emästäEkson 20: 102 311 299–102 311 496, 198 emästäEkson 19: 102 311 735–102 311 889, 155 emästäEkson 18: 102 312 134–102 312 245, 112 emästäEkson 17: 102 312 342–102 312 485, 144 emästäEkson 16: 102 313 804–102 313 916, 113 emästäEkson 15: 102 314 744–102 314 853, 110 emästäEkson 14: 102 323 311–102 323 495, 185 emästäEkson 13: 102 326 546–102 326 663, 118 emästäEkson 12: 102 327 742–102 327 896, 155 emästäEkson 11: 102 329 090–102 329 200, 111 emästäEkson 10: 102 329 283–102 329 399, 117 emästäEkson 9: 102 342 473–102 342 684, 212 emästäEkson 8: 102 345 396–102 345 545, 150 emästäEkson 7: 102 346 236–102 346 395, 160 emästäEkson 6: 102 346 903–102 347 092, 190 emästäEkson 5: 102 360 071–102 360 190, 120 emästäEkson 4: 102 360 589–102 360 665, 77 emästäEkson 3: 102 361 125–102 361 206, 82 emästäEkson 2: 102 361 582–102 361 626, 45 emästäEkson 1: 102 412 173–102 412 700, 528 emästä59504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,9 kb geenin 160,4 kb:stä; 8 400 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBR5

2

UBR5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 160,4 kb geenistä UBR5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR5-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ubr5

Vancouver

Dante Labs. UBR5-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ubr5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test