Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AMOTL1

angiomotin like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q21
Koordinaatit
Kromosomi 11: 94 768 356–94 876 748 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 108,4 kb:n alueella
Proteiini
956 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JEAP
MANE Select -transkripti
ENST00000433060.3NM_130847.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AMOTL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

AMOTL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa AMOTL1-geenin sijainnin. AMOTL1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 94 322 552–95 322 551.Kromosomi 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 MbGPR83: 94 377 316–94 401 428, juoste taaksepäinGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, juoste taaksepäinMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, juoste eteenpäinANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, juoste eteenpäinC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, juoste eteenpäinPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, juoste eteenpäinFUT4AMOTL1: 94 768 356–94 876 748, juoste eteenpäinAMOTL1CWC15: 94 962 620–94 975 715, juoste taaksepäinCWC15KDM4D: 94 973 709–94 999 788, juoste eteenpäinKDM4DKDM4E: 95 025 258–95 027 596, juoste eteenpäinKDM4EKDM4F: 95 048 142–95 051 338, juoste eteenpäinKDM4FSRSF8: 95 066 919–95 071 225, juoste eteenpäinSRSF8ENDOD1: 95 089 566–95 134 193, juoste eteenpäinENDOD1SESN3: 95 165 513–95 232 541, juoste taaksepäinSESN3AMOTL1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 94 768 356–94 768 560, 205 emästäEkson 2: 94 795 011–94 795 160, 150 emästäEkson 3: 94 799 390–94 800 311, 922 emästäEkson 4: 94 821 530–94 821 821, 292 emästäEkson 5: 94 830 050–94 830 194, 145 emästäEkson 6: 94 831 452–94 831 541, 90 emästäEkson 7: 94 850 114–94 850 259, 146 emästäEkson 8: 94 853 933–94 854 082, 150 emästäEkson 9: 94 859 525–94 859 715, 191 emästäEkson 10: 94 864 735–94 864 860, 126 emästäEkson 11: 94 865 942–94 866 168, 227 emästäEkson 12: 94 869 198–94 869 473, 276 emästäEkson 13: 94 870 689–94 876 748, 6 060 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 108,4 kb:stä; 2 871 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AMOTL1

2

AMOTL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 108,4 kb geenistä AMOTL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9 kb eksoneja.

Geeniin AMOTL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AMOTL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMOTL1-geeni: angiomotin like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amotl1

Vancouver

Dante Labs. AMOTL1-geeni: angiomotin like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amotl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test