Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

MYBPC1

myosin binding protein C1

Resumen

Localización citogenética
12q23.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 101.594.971–101.686.028 (GRCh38)
Exones
32 exones en 91,1 kb
Proteína
1171 aminoácidos
También conocido como
ssMyBP-C
Transcrito MANE Select
ENST00000361466.7NM_002465.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MYBPC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MYBPC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica MYBPC1. MYBPC1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 101.140.500 hasta 102.140.499.Cromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8: 101.155.188–101.210.243, hebra inversaSLC5A8UTP20: 101.280.095–101.386.618, hebra directaUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, hebra inversaARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, hebra directaSPICMYBPC1: 101.594.971–101.686.028, hebra directaMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, hebra directaCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, hebra inversaSYCP3GNPTAB: 101.744.032–101.830.984, hebra inversaGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, hebra directaDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, hebra inversaWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, hebra inversaNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, hebra directaPARPBPDiagrama de MYBPC1: 32 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 101.594.971–101.595.095, 125 basesExón 2: 101.614.496–101.614.531, 36 basesExón 3: 101.617.202–101.617.243, 42 basesExón 4: 101.626.872–101.626.910, 39 basesExón 5: 101.627.769–101.627.804, 36 basesExón 6: 101.629.434–101.629.544, 111 basesExón 7: 101.631.571–101.631.719, 149 basesExón 8: 101.632.021–101.632.138, 118 basesExón 9: 101.634.554–101.634.605, 52 basesExón 10: 101.636.672–101.636.728, 57 basesExón 11: 101.642.419–101.642.585, 167 basesExón 12: 101.644.664–101.644.796, 133 basesExón 13: 101.646.763–101.646.887, 125 basesExón 14: 101.648.045–101.648.150, 106 basesExón 15: 101.649.260–101.649.426, 167 basesExón 16: 101.651.231–101.651.393, 163 basesExón 17: 101.652.678–101.652.784, 107 basesExón 18: 101.653.115–101.653.248, 134 basesExón 19: 101.659.672–101.659.831, 160 basesExón 20: 101.661.158–101.661.262, 105 basesExón 21: 101.662.358–101.662.546, 189 basesExón 22: 101.663.426–101.663.560, 135 basesExón 23: 101.667.732–101.667.899, 168 basesExón 24: 101.670.321–101.670.409, 89 basesExón 25: 101.673.427–101.673.622, 196 basesExón 26: 101.675.292–101.675.431, 140 basesExón 27: 101.677.235–101.677.394, 160 basesExón 28: 101.678.102–101.678.238, 137 basesExón 29: 101.680.343–101.680.529, 187 basesExón 30: 101.682.604–101.682.662, 59 basesExón 31: 101.684.382–101.684.424, 43 basesExón 32: 101.685.582–101.686.028, 447 bases151015202530325′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 91,1 kb del gen; 3516 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MYBPC1

10

posiciones en MYBPC1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 91,1 kb de MYBPC1, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Rasgos asociados a MYBPC1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYBPC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYBPC1: myosin binding protein C1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MYBPC1: myosin binding protein C1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mybpc1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test