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Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Resumen

Localización citogenética
5p12
Coordenadas
Cromosoma 5: 43.287.470–43.313.412 (GRCh38)
Exones
11 exones en 25,9 kb
Proteína
520 aminoácidos
Símbolos anteriores
HMGCS
Transcrito MANE Select
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de HMGCS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica HMGCS1. HMGCS1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 42.800.441 hasta 43.800.440.Cromosoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42.756.799–42.802.581, hebra directaCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, hebra inversaSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, hebra inversaANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, hebra directaZBTB35NIM1K: 43.192.071–43.280.862, hebra directaNIM1KHMGCS1: 43.287.470–43.313.412, hebra inversaHMGCS1CCL28: 43.376.642–43.412.392, hebra inversaCCL28TMEM267: 43.444.249–43.484.476, hebra inversaTMEM267C5orf34: 43.486.705–43.515.148, hebra inversaC5orf34PAIP1: 43.526.267–43.557.758, hebra inversaPAIP1NNT: 43.602.584–43.707.405, hebra directaNNTDiagrama de HMGCS1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 43.287.470–43.291.220, 3751 basesExón 10: 43.292.474–43.292.637, 164 basesExón 9: 43.292.848–43.292.973, 126 basesExón 8: 43.294.056–43.294.162, 107 basesExón 7: 43.294.691–43.294.861, 171 basesExón 6: 43.295.752–43.295.917, 166 basesExón 5: 43.297.002–43.297.166, 165 basesExón 4: 43.298.009–43.298.134, 126 basesExón 3: 43.298.518–43.298.975, 458 basesExón 2: 43.307.766–43.307.824, 59 basesExón 1: 43.313.356–43.313.412, 57 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 25,9 kb del gen; 1563 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HMGCS1

6

posiciones en HMGCS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,9 kb de HMGCS1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmgcs1

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